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O HDBuzz sumariza toda a ciência da Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 - Dia 2

O dia dois da conferência está a focar algumas das abordagens mais promissoras para combater a doença de Huntington.

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O HDBuzz sumariza toda a ciência da Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 em Malta-Dia 1

Olá a todos! Está a decorrer a anual Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington em Malta. Cerca de 350 cientistas a trabalhar em DH de todo o mundo juntaram-se aqui para discutir os mais recentes desenvolvimentos da investigação. Estamos a reportar ao vivo via twitter e a agregar os nos...
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Em dez anos, a Deutetrabenazina é o primeiro novo fármaco a ser licenciado pela FDA para os sintomas de DH

Esta semana, há notícias importantes para a comunidade Huntington, já que a agência norte-americana reguladora do medicamento, a FDA (Food and Drug Administration), aprovou formalmente o "Austedo", também conhecido como deutetrabenazina, como fármaco a ser prescrito na DH. Esta forma modificada de t...
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Trabalhos sobre edição genética(dedos de Zinco e CRISPR)tornam as ferramentas mais próximas de ensaios clínicos em DH

Recentemente tem surgido uma torrente de notícias sobre o uso de algo chamado edição genética, enquanto terapia potencial para doenças genéticas como a doença de Huntington. Estas abordagens, que incluem ferramentas com nomes exóticos como nucleases dedo-de-zinco e CRISPR/Cas9, diferem das formas ma...
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A HDBuzz sumariza a ciência da invulgarmente grande e energisada convenção HDSA em Baltimore.

Quase um milhar de membros de famílias DH convergiram em Baltimore, Maryland para a convenção anual da Sociedade Americana da Doença de Huntington 2016. Normalmente não escrevemos relatórios sobre as conferências de pacientes e familiares mas houve algo de especial no ambiente da convenção deste ano...
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Todos os nossos tweets da #EHDN2016 num mega artigo

Aqui está o nosso resumo de todas as novidades científicas apresentadas no Congresso bienal da Rede Europeia de Doença de Huntington de 2016 - um dos maiores encontros de famílias, cientistas e profissionais de saúde.

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Alterações de sono antecedem problemas motores na DH

As representações comuns da DH que enfatizam apenas os sintomas de movimento transmitem uma imagem incompleta da verdadeira doença. A DH provoca sintomas motores e não-motores que, em conjunto, afectam todo o corpo. Agora, os cientistas estão a utilizar uma lente mais abrangente para explorar todos os sintomas da DH e determinar como é que os sintomas poderão estar relacionados nesta doença.

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Os acompanhantes dos portadores de DH mais facilmente notam alterações psicológicas na DH pré-sintomática.

A família e os amigos de pessoas com DH dizem frequentemente aos médicos que começaram a notar alterações no comportamento muito antes do diagnóstico ter sido feito. Para melhor compreender estes sinais precoces, investigadores analisaram um questionário psicológico preenchido anualmente durante uma década por milhares de portadores da mutação da DH e pelos seus acompanhantes. Os acompanhantes percebiam mais vezes um agravamento dos sintomas ao longo do tempo.

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Fingolimod, fármaco usado na esclerose múltipla, previne problemas de memória em ratinhos DH. Resultará em humanos?

Os problemas de pensamento na doença de Huntington têm uma grande influência desde o início da patologia. Agora, um novo estudo sugere que um fármaco já aprovado pela "Food and Drug Administration - FDA" para tratar outra doença neurológica - a esclerose múltipla - poderá evitar estes problemas em ratinhos Huntington. Será que estes resultados são reais ou serão demasiado bons para serem verdade?

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O CREST-E, um ensaio de creatina, foi anulado após uma análise inicial mostrar que não poderia trazer benefícios

O CREST-E, o maior ensaio clínico com o suplemento dietético creatina, terminou mais cedo porque uma análise precoce dos resultados até aqui obtidos mostrou que não existia uma probabilidade realista de que se obtivessem resultados positivos. Isto forneceu provas convincentes de que a creatina não atrasa a progressão dos doentes de Huntington.

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Um novo estudo importante responde à questão: que partes do cérebro poderão precisar de mais ajuda na DH?

Os sintomas da DH são causados por lesões no cérebro, mas nem todas as partes do cérebro são afectadas da mesma forma. Isto levanta uma questão importante - se tivéssemos um tratamento que pudesse ajudar só uma pequena parte do cérebro, que parte escolheríamos? Um novo estudo com ratinhos, de William Yang, da UCLA, tenta responder a esta questão.

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Novo estudo afirma que doses elevadas de creatina "atrasam início da doença de Huntington". Esperança ou Publicidade?

New study states that high doses of creatine "delay onset of Huntington's disease". hope or advertising?
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Acabaram de ser publicados os resultados de um novo estudo denominado PRECREST, que investiga se o suplemento nutricional creatina poderá atrasar a progressão da doença de Huntington.
De forma singular, foram estudados os efeitos de suplementos de creatina em doses elevadas em pessoas portadoras da...
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Dois estudos mostram que o exercício melhora alguns sintomas da doença de Huntington. Não acredite em tudo o que lê.

Um artigo noticioso refere que um programa "inovador" de estimulação física, mental e social poderá "parar a progressão da doença de Huntington". Parece extremamente emocionante - mas será que a ciência apoia este entusiasmo?

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Haverá uma ligação entre consumo de alimentos lácteos e início mais precoce da doença em pessoas com a mutação da DH?

Um estudo que procurava ligações entre a dieta alimentar e o início dos sintomas na doença de Huntington descobriu, inesperadamente, que as pessoas que desenvolvem sintomas mais cedo tendem a consumir mais produtos lácteos. Vamos analisar o estudo em pormenor - e as razões pelas quais ainda não vamo...
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O que podemos aprender sobre os sintomas depressivos na DH estudando ratinhos - como sabemos se um rato está triste?

Há muitos doentes de Huntington que sofrem de depressão. Um novo trabalho com ratinhos, feito pelo grupo de Asa Petersen em Lund, Suécia, sugere que uma região do cérebro chamada "hipotálamo" poderá desempenhar um papel neste sintoma de DH.

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#Buzzilia, dia 4: sumário de Jeff e Ed do dia de encerramento do Congresso Mundial sobre DH no Rio de Janeiro

O nosso relatório final da última manhã do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington no Rio de Janeiro, Brasil.

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#Buzzilia, dia 3: sumário de Jeff e Ed do terceiro dia do Congresso Mundial sobre DH no Rio de Janeiro

O nosso terceiro relatório diário do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington no Rio de Janeiro, Brasil.

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#Buzzilia, dia 2: sumário de Jeff e Ed do segundo dia do Congresso Mundial sobre DH no Rio de Janeiro

O nosso segundo relatório diário do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington no Rio de Janeiro, Brasil.

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