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Entrevista en vídeo sobre la trascendencia del análisis familiar en la Enfermedad de Fabry (u otros trastornos hereditarios): http://bit.ly/Análisis-Familiar-Fabry.

El Dr. Juan de Dios García, especialista en Medicina interna y genética clínica del Hospital Universitario Príncipe de Asturias en Madrid, explica a través d...
youtube.com

Entrevista sobre el trabajo en nuestra Unidad de Genética Clínica y mi perspectiva de la nueva especialidad en España: http://bit.ly/EspecGenet

Juan de Dios García Díaz Responsable de la Unidad Genética Clínica del H. Ppe de Asturias
gacetamedica.com
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La página europea de información sobre pruebas genéticas EuroGentest facilita folletos informativos en español sobre conceptos básicos de genética para pacientes y familiares: http://bit.ly/EGInfEsp

Genetic testing - Información para Pacientes y Familiares - Network for test development, harmonization, validation and standardization of services in human genetics
eurogentest.org

Lo que deberías conocer antes de hacer una prueba genética por motivos de salud (además de la información proporcionada por el médico genetista): http://bit.ly/PrueGen

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013: vídeo oficial internacional <iframe width="640" height="360" src="http://www.youtube-nocookie.com/embed/n6HReXaUUSw?rel=0" frameborder="0" allowfullscreen></iframe>

Entrevista en el Diario Digital de la Universidad de Alcalá en relación a los talleres en la Semana de la Ciencia 2012: http://bit.ly/entrevista_uah

Diario digital de la Universidad de Alcalá
www2.uah.es

Nuestra Unidad vuelve a participar este año en la Semana de la Ciencia de la Comunidad de Madrid con dos talleres: uno para familiarizarse con los términos y conceptos básicos utilizados en Genética y el otro para saber reconocer y cómo actuar ante el cáncer hereditario (http://bit.ly/semana_ciencia_2012)

Buscador de actividades. La XII Semana de la Ciencia 2012. es una actividad dirigida a todos los públicos, de diferentes edades y niveles de formación. La asistencia y la participación en los actos es gratuita y se celebra cada noviembre. Su objetivo es poner al alcance de los ciudadanos los temas y...
madrimasd.org

RareConnect es una página internacional con versión en español que agrupa a comunidades de pacientes con diferentes enfermedades raras: http://www.rareconnect.org/es

RareConnect es una red social en línea para pacientes y familias que viven con una de las más de 6,000 enfermedades raras para conectar los unos con los otros para apoyar y compartir experiencias vitales sobre aspectos de vivir con una enfermedad rara. Organizada en comunidades específicas de enferm...
rareconnect.org

Genética y Enfermedades Raras. Vídeos (3) de nuestras presentaciones en el Día Mundial de las ER en Alcalá de Henares: http://bit.ly/Genetica_Enf_Raras_1, http://bit.ly/Genetica_Enf_Raras_2 y http://bit.ly/Genetica_Enf_Raras_3

Dr. JUAN DE DIOS GARCÍA DÍAZ Especialistas en Medicina Interna y Genética Clínica, Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético Hospital Universitario Prínc...
youtube.com

Acto en Alcalá de Henares por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: http://bit.ly/ER_Alcala_H

La jornada, que ha sido presentada por Jaime Fernández Macías, miembro de ADERAH, ha tratado temas relativos a la relación de la genética y las enfermedades raras, las circunstancias derivadas de sufrir enfermedades raras en los niños y niñas, así como sobre las investigaciones llevadas a cabo sobre...
portal-local.com

A través de esta página, nos solicitan información sobre familias interesadas en el síndrome de Phelan-McDermid o deleción cromosómica 22q13. Adjunto dos enlaces de interes: http://bit.ly/xZZkjZ y http://bit.ly/zdoKxq

Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
orpha.net

Artículo en El País con la peripecia humana y científica de una familia con Síndrome de Duncan para la selección de embriones sin la enfermedad: http://bit.ly/SelGenDuncan

La selección genética permite a una madre tener tres bebés que curaron a dos hermanos gravemente enfermos. Un tercero falleció tras el trasplante de médula
sociedad.elpais.com

Interesante portal que aglutina varias comunidades virtuales para pacientes y familias afectados por enfermedades raras, la mayoría de origen genético

Comunidades de Enfermedades Raras es una red social en línea para pacientes y familias que viven con una de las más de 6,000 enfermedades raras para conectar los unos con los otros para apoyar y compartir experiencias vitales sobre aspectos de vivir con una enfermedad rara. Organizada en comunidades
rarediseasecommunities.org
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabaja para dar Igualdad de Oportunidades a las Personas con enfermedades poco frecuentes. DAMOS ESPERANZA
gdata.youtube.com

Página en español de los Institutos de Salud de EEUU con información útil sobre enfermedades neurológicas, incluidas las de origen genético

Los síntomas del ataque cerebral son claros y se presentan repentinamente. Llame al 911 si usted o alguién a su alrededor está sufriendo cualquier de estos síntomas:
espanol.ninds.nih.gov

Se ha incluido a nuestra Unidad de Genética Clínica en el directorio de clínicas de GeneTests, preteneciente al NCBI de Estados Unidos

Página en desarrollo sobre las bases genéticas del cáncer y los síndromes de cáncer hereditario. Está patrocinada por el Instituto Roche

BMC Medical Genetics, Revista de acceso abierto sobre Genética Médica

biomedcentral.com